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可進行de novo突變查詢的數(shù)據(jù)庫--Gene4Denovo數(shù)據(jù)庫

欄目:最新研究動態(tài) 發(fā)布時間:2019-12-10
目前,全外顯子測序(WES)和全基因組測序(WGS)是檢測DNM的有效方法......

de novo突變(DNM)與發(fā)散性疾病尤其是神經(jīng)精神疾病有關(guān)。目前,全外顯子測序(WES)和全基因組測序(WGS)是檢測DNM的有效方法。今天小編給大家介紹一個可進行DNM搜索、下載甚至分析的數(shù)據(jù)庫---Gene4Denovo。

一、搜索:包括快速搜索和高級搜索

搜索用關(guān)鍵詞包括以下幾種:

  • gene symbol: such as ADNP (RefSeq system and UCSC known gene system)

  • genomic region: chromosome-start-end, such as chr1-20977000-20977900

  • cytoband: such as 1p36.12

  • transcript accession: such as NM_001040143 (RefSeq system)

  • the nucleic acid change in a certain gene or transcript: such as NM_001160233:exon11:c.1367T>C, NM_002645:exon33:c.5046G>A:p.A1682A, ING1:c.562C>T, RXRA:p.R188W

  • the genomic coordinate of a variant: chromosome-coordinate-reference-alteration, such as chr6:157459100:A:G

  • the DN id, the variants identifer of Gene4Denovo, such as dn65354

1.在主頁進行快速搜索

說明: C:\Users\y107\AppData\Roaming\Tencent\Users\3005006148\QiDian\WinTemp\RichOle\T2PZ$OI`$}SM]244N9TJQVX.png

2.高級搜索:可一次輸入多個關(guān)鍵詞進行批量搜索



二、分析:對用戶數(shù)據(jù)進行注釋等

用戶需填寫以下信息,上傳需進行分析的數(shù)據(jù)(VCF4格式):

分析結(jié)果會以郵件的形式發(fā)送到所填郵箱中,結(jié)果包括識別DNM在內(nèi)的共隔離變異、注釋、確定病原性變異和風險基因的優(yōu)先級。


三、瀏覽:了解基因的詳細信息

數(shù)據(jù)庫按照字母排序,用戶也可根據(jù)自己的需求對基因進行排序

單擊基因,即可獲得該基因的詳細信息。包括:基因基本信息、基因功能、表型、表達、相關(guān)疾病、不同人群中的變異以及基因藥物的相互作用。


四、下載

目前,該數(shù)據(jù)庫支持以下5種數(shù)據(jù)的下載。

 


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